世界上没有两片完全相同的叶子，也没有两个完全一样的肿瘤!
几年前，肿瘤的治疗还停留在根据癌症分类例如：肺癌，乳腺癌，肝癌，胃癌，结肠癌，直肠癌等进行治疗，大多数患者虽然都有特别的肿瘤类型，但是他们大都被施以相同的化疗方案。
随着“精准医学”时代的到来，迅速发展到了“量体裁衣”的个体化治疗，而基因检测，是精准医学的核心部分。在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择，以及家族癌症风险评估。
癌细胞与正常细胞，有很多不同;其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……
癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括：
- 单核苷酸变异体(SNV)，也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。
- 连续核苷酸的小复制，涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失，或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indelsa)的复杂突变。这些类型的突变可能是“框内的”，导致蛋白质中氨基酸的加入或减少，或可导致“移码”，通常导致蛋白质的过早截短。
- 外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。基因拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。
- 遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常，包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。
- 通常，致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的“热点”突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，40%发生BRAF V600E突变，而BRAF L597S突变的发生<1%。
我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。
在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。
利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。
相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。
在恶性肿瘤的治疗中，一个令人困惑的问题就是：同一分期、同一病理类型的恶性肿瘤患者，采用相同的治疗方案，其疗效(如生存期)为什么会存在明显差异?
随着人类基因组计划的完成，研究人员发现同一类型肿瘤的细胞分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在，继而发现了一些与肿瘤发生密切相关的基因，即肿瘤的“驱动基因”。肺癌已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET等。驱动基因不同，患者对肿瘤的治疗反应也就不同，这就是相同分型、分期的肿瘤患者存在疗效差异的原因。
目前一些药物如靶向药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果，而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果，做到了“精准医疗”。
比如，晚期肺腺癌病友，超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1等基因突变，这类病人就有机会尝试靶向药了，有效率高、副作用小、生存期相对较长。甚至有一些患者依靠一代一代的靶向药联合传统放化疗，生存期超过10年、20年的超级幸运案例。
以前，医生是依靠比较患者对不同治疗药物的随机对照试验结果决定哪一种药物有效。
然而，过去大多数试验研究是根据癌症病理类型和分期做的，而不是通过癌症生物标志物分类做的。问题在于相同类型和分期的患者可能对同样的治疗反应不一样。在同一部位发生的癌症可能是由于不同的分子机理导致的，所有对治疗的反应肯定不一样。
今天，新的研究表明癌症基因检测可以确定这些分子学改变，并且与特定的治疗方法相关。癌症治疗指南和规范正在改变，将分子学检测作为癌症治疗的基础，但是很难将最新的研究成果纳入其中。
基因检测可以帮助你的医生评价潜在的治疗选择。
基因检测可以：
1、 帮助你的医生明确你最有可能对哪种治疗药物有效。
2、 帮助你的医生确定你最不可能对哪种药物有效。
3、 帮助你的医生明确他以前未曾考虑过的治疗药物。
4、 基因检测可以帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法。