神经病诊疗疑难，试界医学可提供整体解决方案

神经病影响人群多，疾病谱广且复杂，诊断往往需要多个学科、多种检测手段联合进行。其需要个性化的报告解读，以及跨实验室平台协同的检测整体解决方案。

试界医学联合广东省领域内专家及单位，率先在国内推出首个神经病专科整体解决方案。试界医学已经在神经病诊断方面，逐步打通了疾病全程管理一体化诊断服务平台，为临床提供神经病实验室诊断整体解决方案，并取得了一定成效。

各种原因导致神经系统各器官、组织功能障碍

表现为意识障碍、感觉障碍、运动障碍等

治疗以控制病情，挽救组织器官功能为主

多数疾病类型预后尚可，可针对病因进行预防

神经系统疾病是由于各种原因导致脑、脊髓、外周神经等神经系统组织受到器质性损害，从而引起的神经系统功能障碍，主要表现为意识障碍、感觉障碍、运动障碍、抽搐、站立不稳等。

该类疾病根据损伤部位不同，主要包括中枢神经系统疾病、周围神经系统疾病两大类，同时还包括一部分肌肉疾病，临床通过病史询问、体格检查、影像学检查、实验室检查等明确诊断。

神经系统疾病种类较多，不同种类疾病发病率、死亡率等流行病学数据不一，但总体上发病率呈逐年上升趋势。

神经系统疾病可因受累神经病变导致所支配部位发生功能障碍，而其他系统的病变也可影响神经系统的功能。以下根据损伤部位及发病机制不同，分类具体如下：

中枢神经系统感染性疾病

病毒感染性疾病（单纯疱疹病毒性脑炎、病毒性脑膜炎等）、细菌感染性疾病（化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等）、新型隐球菌脑膜炎、自身免疫性脑炎、朊蛋白病、螺旋体感染性疾病（神经梅毒、神经莱姆病等）、脑寄生虫病（脑囊虫病、脑型吸血虫病等）等。

中枢神经系统脱髓鞘疾病

包括多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脑桥中央髓鞘溶解症等。

周围神经疾病

脑神经疾病（三叉神经痛、特发性面神经麻痹、多发性脑神经损害等）、脊神经疾病（多发性神经病、格林-巴利综合征等）。

神经系统变性疾病

包括运动神经元病、阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、路易体痴呆等。

自主神经系统疾病

包括雷诺病、红斑性肢痛症、面偏侧萎缩症等。

神经-肌肉接头和肌肉疾病

包括重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎、肌强直性肌病、线粒体肌病及线粒体脑肌病等。

神经系统遗传性疾病

包括遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、神经皮肤综合征等。

神经系统发育异常性疾病

包括颅颈区畸形、脑性瘫痪、先天性脑积水等。

神经系统肿瘤

包括中枢神经系统肿瘤、外周神经系统肿瘤、转移性肿瘤等。

脑血管疾病

包括短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内静脉窦及静脉血栓形成、遗传性脑血管病等。

运动障碍性疾病

包括帕金森病、肝豆状核变性、小舞蹈病等。

脊髓疾病

急性脊髓炎、脊髓压迫症、脊髓蛛网膜炎、脊髓空洞症、脊髓血管病、放射性脊髓病等。

其他类型神经系统疾病

包括偏头痛、丛集性头痛等神经血管性疾病，以及紧张型头痛、药物过度使用性头痛、低颅压性头痛等。

神经内科关键在诊断。疑难病多，往往病因复杂、单一技术平台无法确诊。加上临床医生认知度有限、全国各地医疗资源不均衡等问题，误诊误治现象并不少见。其中，神经和肌肉活检作为神经疾病的重要诊断技术，在神经内科领域基础尤为薄弱。

周围神经病为常见病，但一部分病因相对少见，甚至罕见。例如，慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、吉兰巴雷综合征、POEMS综合征、M蛋白相关周围神经病、遗传性周围神经病。广义的肌病包括肌炎、皮肌炎、Duchenne型遗传性肌营养不良、Becker型遗传性肌营养不良、强直性肌营养不良、线粒体脑肌病等，其中不少疾病已被纳入国家颁布的《第一批罕见病目录》。

神经和肌肉活检不仅对神经疾病的诊断至关重要，还能提供指导临床治疗、判断疾病预后和揭示疾病发病机制的重要信息。依托试界医学全方位的技术平台，可以为疑难周围神经病提供跨平台协同诊断和分型的解决方案，尤其可以帮助解决复杂诊治难题。

淀粉样变性病诊断流程图

（以甲状腺素运载蛋白淀粉样变性病为例）

案例分享一个特殊的淀粉样神经变性病家系。

早前，试界医学实验室收到一例特殊的样本，来自一名有着长达两年四肢麻木无力、行走不稳病史的55岁男性病例。腓肠神经病理与免疫组化结果提示神经髓鞘纤维脱失、淀粉样样变性改变。结合家族史，未除外家族性淀粉样多发性神经病（FAP）。这时候，实验室响应起到关键作用。依据过往的诊断经验，实验室病理医生向临床建议，加做了一系列淀粉样变性相关免疫组化及基因检测以进一步协助诊断。

TTR淀粉样变病理检测结果（如下图）

注：MBP为抗髓鞘碱性蛋白抗体

注：TTR为甲状腺素运载蛋白

通过应用免疫电镜和质谱检测的技术，检测发现致病前体蛋白为TTR。经基因检测，最终发现这名患者是由于TTR基因变异而患上了家族性淀粉样变性周围神经病。

得益于试界医学在淀粉样变性方面丰富的技术支撑，学界疑难的淀粉样变性相关神经病（如血管炎、周围神经病、脑病）诊断痛点，将有望得到解决。

近些年，学界研究变化很大。由于免疫性的周围神经病和肌病最大的特点是可治，不少研究热点开始转移到研究免疫病因上。

试界医学紧跟这一研究前沿，推出郎飞氏结抗体、MAG抗体等新型抗体检测，进一步为慢性周围神经病鉴别诊断提供满足临床和学术需求的检测项目，不断深耕，目前的检测指标已扩展到包括周围神经退行动态监测在内的前沿领域。

未来，试界医学始终坚持以临床和疾病为导向，进行多技术平台整合，为神经系统疾病患者提供综合性检测服务。在周围神经病和肌病领域，也会继续通过免疫、基因、质谱、生化、病理等多重手段辅助精准诊疗，贡献自己的力量。