癫痫个性化用药

核心提示:癫痫患者做基因检测,主要有两方面的意义,一是可以查明具体的基因突变类型,二是可以查明导致癫痫发作的突变基因。因为癫痫发作的机制比较复杂,包括脑部疾病、脑外伤或者全身代谢性疾病,可以通过基因检测来发现具体的基因突变类型。



癫痫患者做基因检测,主要有两方面的意义,一是可以查明具体的基因突变类型,二是可以查明导致癫痫发作的突变基因。因为癫痫发作的机制比较复杂,包括脑部疾病、脑外伤或者全身代谢性疾病,可以通过基因检测来发现具体的基因突变类型。

基因突变类型

部分癫痫患者可能存在异常基因,常见的包括结节性硬化症、线粒体脑病等,需要进行额叶CT或者核磁共振检查进行诊断。如果患者不清楚是哪种原因导致的癫痫,建议进行头颅核磁共振检查。部分患者可能存在皮质发育不良,也需要通过基因检测了解具体情况。


对于癫痫患者来说,基因检测是重要的检查手段。在基因检测之后,可以根据医生建议进行治疗,避免患者后期出现生活不能自理或者认知障碍。


  1. 颞叶癫痫:可以通过基因检测,了解颞叶内侧回声是否异常,或者可以发现海马回声是否有异常增强,或者是有无新发结构。因为颞叶内侧回声异常或者增强,可能会导致癫痫发作,而颞叶外侧回声异常,可能会导致外侧裂周围失神发作,或者出现继发性全面性发作;
  2. 额叶癫痫:可以通过基因检测,了解是否有额叶内侧回声异常或者增强,以及内侧回声增强或者减弱,还可以发现是否有新发结构。部分额叶癫痫患者,如果病灶比较广泛,可能会出现认知障碍;
  3. 颞叶内侧新皮层癫痫:需要通过基因检测,了解颞叶内侧新皮层是否有结构异常,比如新皮层发育不良等;
  4. 其他:如果是全身代谢性疾病导致的癫痫,可以通过基因检测了解是否有代谢疾病发生。
癫痫患者用药前基因检测

患者进行癫痫基因检测,也可了解是否存在异常突变的基因,有利于指导后续用药,对减少癫痫发作和改善患者生活质量具有重要意义。

  1. 癫痫发作类型:是基因检测较为主要的意义,若患者的癫痫发作类型为原发性癫痫,建议选择抗癫痫药物进行治疗。若患者的癫痫发作类型属于继发性癫痫,建议针对原发疾病进行治疗,同时可以选择合适的药物,达到控制癫痫的目的;
  2. 药物选择:根据癫痫发作类型、药物选择原则,患者可遵医嘱选择单药治疗或者联合用药治疗。若患者属于难治性癫痫,建议考虑采用联合用药的方式治疗;
  3. 药物副作用:癫痫患者使用药物治疗时,需要考虑药物的副作用对机体的影响。多数癫痫患者使用抗癫痫药物时,会出现胃肠道不适、肝肾功能损害等副作用,建议在医生指导下使用。若患者出现肝肾功能损害时,可在医生指导下更换成对肝肾损伤较小的药物;
  4. 其他:若患者属于儿童、孕妇,或者是老人,在选择基因检测方面,需要考虑遗传因素对妊娠以及胎儿的影响。同时基因检测还可作为癫痫手术后复发的危险因素,因此需要进行基因检测。