基因测序是一种新型基因检测技术，DNA测序(DNA sequencing)是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤的(G)排列方式。

基因测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗，快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现，相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。

质粒是真核细胞细胞核外或原核生物核外能够进行自主复制的遗传单位，是细胞内的一种环状的小分子DNA，作为一个具有自身复制起点的复制单位独立于细胞的主染色体之外。质粒是分子生物学实验中不可缺少的工具载体。质粒抽提方法即去除 RNA，将质粒与细菌基因组 DNA分开，去除蛋白质及其它杂质，以得到相对纯净的质粒，高质量的质粒提取是下游试验顺利进行的可靠保证。

质粒提取过程中，由于革兰氏阴性细菌自溶或其他原因的破坏，会从其细胞壁上释放出毒性脂多糖，即内毒素，影响细胞转染的效率，可以影响转染过程中质粒DNA的吸收，也会激活免疫细胞中的非特异性免疫反应，干扰转染结果，质粒的纯度及内毒素含量很大程度上决定着着实验的成败。

载体构建(vectorconstruction)是把连接好的DNA分子运送到受体细胞中去，是分子生物学研究中的一项基础实验技术。载体构建必须寻找一种能进入细胞、在装载了外来的DNA片段后仍能照样复制的运载体。理想的运载体是质粒(plasmid)，在基因工程中，常用人工构建的质粒作为载体。当给质粒插入一段外源DNA片段后，它依然能够进行自我复制。

SNP(single nucleotide polymorphism)，即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。

不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象，这种差别的基因座，DNA序列等可作为基因组作图的标志。人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化，其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关，但也可能大多数与疾病无关。单核苷酸多态性是继RFLP (限制性片段长度多态性)和小卫星DNA重复序列、微卫星DNA重复序列后的第三代DNA水平遗传多态性标记，是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源、进化及迁移等方面)和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。

荧光定量PCR技术是通过荧光染料或荧光标记的特异性探针，对PCR产物进行标记跟踪，实时监控反应过程。随着PCR循环数的递增，PCR产物不断积累，荧光信号也会相应的增加，这样就可以通过荧光强度的变化来对PCR反应进行实时的监测，并以b-Actin或GAPDH等管架基因作为内参照，对目的基因的表达量进行半定量检测。

荧光定量PCR技术具有特异性更强、有效解决PCR污染问题、自动化程度高等特点，目前已得到广泛应用。实时荧光定量PCR技术是一次由定性技术向定量技术的飞跃，运用该项技术，可以对DNA、RNA样品进行相对定量、绝对定量和定性分析。

反转录PCR(Reverse Transcription，RT-PCR)又称为逆转录PCR。其原理是：提取组织或细胞中的总RNA，以其中的mRNA作为模板，采用Oligo(dT)或随机引物利用逆转录酶反转录成cDNA。再以cDNA为模板进行PCR扩增，而获得目的基因或检测基因表达。

RT- PCR即逆转录PCR，是将RNA的逆转录(RT)和cDNA的聚合酶链式扩增反应(PCR)相结合的技术。RT-PCR技术灵敏而且用途广泛，可用于检测细胞/组织中基因表达水平，细胞中RNA病毒的含量和直接克隆特定基因的cDNA序列等。RT-PCR使RNA检测的灵敏性提高了几个数量级，使一些极为微量RNA样品分析成为可能，该技术主要用于：分析基因的转录产物、获取目的基因、合成cDNA探针、构建RNA高效转录系统。

微卫星标记(Microsatellite)也称为短串联重复序列(STR)或简单重复序列(SSR)，是广泛分布在真核生物基因组中的简单重复序列，一般由一个长2～6bp的核心序列经多次串联重复排列而成，重复次数大多在10～60次之间。近年来，大量研究表明STR基因分型方法是进行细胞交叉污染和性质鉴定的最有效和准确的方法之一，STR分型高效快捷，结果精确，是非常重要的遗传标记，在基因定位、遗传育种等领域有着广泛的应用。STR基因分型应用于细胞鉴定已被ATCC等机构强烈推荐。美国的ATCC 细胞库、德国的DSMZ细胞库以及日本的JCRB细胞库等为STR 分型提供了各细胞株的数据供比对。